Inmunodeficiencia y desnutrición son algunas de las enfermedades que acarrea un mal desconocido por la mayoría de las personas y que afecta a 1 de cada 6 mil niños chilenos: la fibrosis quística.
Es
ta enfermedad es conocida como tal desde aproximadamente los años 30 y afecta sobre todo a las personas con decendencia europea, lo que no significa que el resto no pueda padecerla, debido al gran mestizaje que presenta un país como Chile. La esperanza de vida en Chile no suele superar los 30 años, a diferencia de países europeos, como lo señalan profesionales del área de la salud. Se caracteriza por la cantidad de afecciones que provoca. Se produce por una mutación genética que se da cuando dos portadores del gen FQ tienen hijos. Aproximadamente 1 de cada 25 personas de la población general podrían llevar el gen en la sangre sin que este se muestre, ya que la enfermedad sólo se manifiesta con la mutación completa.
Esta anomalía provoca que las secreciones del cuerpo, las cuales al poseer una mayor cantidad de sodio, se vuelven muy espesas y difíciles de expulsar del organismo, produciéndose el estancamiento de las flemas y conllevando la acumulación de diversas infecciones en distintos órganos, como el pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.
La doctora Rossana Acuña actualmente trata a pacientes con FQ en la novena región y señala cuándo se debería sospechar si un niño tendría este mal:
- Luego de haber padecido tres bronquitis, hallan sido obstructivas o secretoras.
- Si un niño no sube bien de peso. Esto debido a que, como la insuficiencia no es sólo a nivel de secreciones pulmonares, sino también pancreáticas, su páncreas no libera una cantidad normal de enzimas absolvedoras de nutrientes, por lo que se provoca un cuadro de desnutrición.
- Cuando se nota que las deposiciones (fecas) son demasiado abundantes, ya que como no se absorben los nutrientes, se expulsa todo al ir al baño.
- En bebés que hallan padecido de Hilo Meconial al nacer, es decir, obstrucción intestinal provocada durante el embarazo.
- Cuando un niño sufre de sinusitis de manera repetida.
Para diagnosticar este mal se utilizan dos métodos, uno de ellos compr
obando la genética, que se realiza en la Clínica Alemana de Santiago únicamente y es muy costoso. Sin embargo al alcance de todos está el Test del Sudor, disponible en la Clínica Alemana, Hospital Clínico Universidad Mayor y en el Hospital Regional, donde además se dispone del método confirmatorio, que no está en cualquier parte de Chile, como señaló la doctora. El test se puede realizar a partir del primer mes de vida, cuando los niveles ya están fijos en el organismo.
El tratamiento de este padecimiento es tan complicado como él mismo, puesto que debe ser hecho de manera multidisciplinaría, ya que no existe una especialidad en esta enfermedad, ¿la razón? “Es un mal poco común en nuestro país, sólo uno de cada 6 mil niños lo sufren”, según la especialista broncopulmonar, al tiempo que añade que de las numerosas enfermedades genéticas que existen, ésta es la única mortal.
Los pacientes deben ser tratados por gastroenterólogos, nitriólogos y broncopulmonares. “Hoy en día la FQ está considerada como enfermedad catastrófica, por lo que hay apoyo del gobierno”, declara con tranquilidad la doctora, ya que las medicaciones y los ejercicios que deben realizar los enfermos son muy caros. “Un tratamiento cuando el niño no está en crisis puede costar unos 500 mil pesos. En crisis el costo puede aumentar hasta 800 mil pesos o 1 millón, precios inalcanzables para una familia de clase media”. Gracias al plan Auge, existe una canasta que se entrega a las familias de los pacientes, que contiene los insumos básicos necesarios, como inhaladores, oxígeno, enzimas pancreáticas, vitaminas, proteínas, etc. Todo esto es muy costoso, pero como la FQ es considerada una enfermedad catastrófica, el gobierno se preocupa de ella y cubre la mayor parte de los gastos que mantener a una persona implica.
En la novena región hay actualmente 11 niños enfermos, entre quienes el pequeño Camilo, de dos años, es el más joven, mientras que Cristian Seiffert es el mayor, con 18 años.
Cristian fue diagnosticado a los 4 años, cuando estuvo gravemente interno en la Clínica Alemana de Santiago durante 21 días, en los cuales les dijeron a sus padres que no superaría aquella crisis. Sin embargo logró sobreponerse y al volver a Temuco estuvo varios meses con complicaciones, en los cuales debió enfrentar varias hospitalizaciones y las pesimistas percepciones de los médicos, quienes les advirtieron a sus papás repetidamente acerca de la posible muerte de su hijo: “no iba a pasar los 7 años, los 10, los 14 y así hasta ahora, que tengo 18 años.”, nos cuenta Saphi, como lo llamas sus amigos. “Estuve hospitalizado la semana pasada, ahora aún estoy con antibióticos vía endovenosa, debo completar 21 días. Nuevamente les dijeron a mis padres que yo no iba a pasar la hospitalización”.
Debido a lo dañados que están sus pulmones a causa de las infecciones que conlleva su enfermedad, Cristian ha visto notoriamente disminuida su capacidad de respiración y esto obviamente ha afectado su calidad de vida: “Cuando yo era más joven no se notaba la diferencia con otras personas en cuanto a resistencia física, podía jugar a la pelota y correr. Ahora no puedo trotar ni nada, con suerte puedo caminar. Me canso, me dan puntadas a los pulmones. La otra vez traté, pero me doy cuenta de que la enfermedad ha avanzado muy rápido. Simplemente tengo la esperanza de un transplante, es lo único que podría ayudarme”, nos cuenta.
Comenzó
su enseñanza básica en el Colegio Alemán de Temuco, pero tuvo que abandonarlo, ya que debido a sus permanentes inasistencias le era imposible aprender bien el idioma. Por esto fue que se trasladó al Colegio Concepción, donde le daban mayores facilidades: “estudiaba gratis y pasaba de curso con 30% se asistencia, sin especial consideración al ponerme las notas, estaba sobre la media del curso. Yo jamás dejé que me trataran como una persona diferente, siempre fui evaluado de la misma forma.”
Rindió la PSU y consiguió entrar a Ingeniería en Matemática en la Universidad de la Frontera, pero lamentablemente cayó al hospital en marzo y después de eso ha hecho lo mismo todos los meses, por lo que tuvo que retirar. Este año rendirá la prueba de selección universitaria nuevamente, después de lo cual espera entrar a Tecnología Médica en la Universidad Mayor, ya que siempre le ha interesado el área biológica.
Como para enfrentar cualquier dificultad, el apoyo de sus padres ha sido fundamental para él, sobre todo de su madre, ya que su papá, al trabajar en el campo, tiene menos tiempo para dedicarle. “A ella le ha tocado la peor parte, nunca se ha rendido. Y ahora estamos luchando para lo que es el transplante”. Ya como una anécdota recuerda que cuando tenía 8 años y fue internado nuevamente, el doctor Puebla incluso les recomendó a sus papás no realizarle el tratamiento endovenoso, ya que de cualquier manera no lograría sobrevivir más de una semana, a lo que se opusieron terminantemente, logrando que Cristian se recuperara de manera rápida.
Actualmente, Saphi sigue siendo tratado en pediatría, a pesar de que en el Hospital Regional sólo se consideran para pediatría los menores de 15 años hacia abajo. “Como soy el más grande, no existen médicos adultos que sepan de FQ, por la alta mortalidad que tiene esta enfermedad. Me quieren seguir viendo los de pediatría, porque los médicos de grandes reconocieron que no tenían idea”, indica, agregando que aunque los médicos que dirigen el hospital no lo quieren en pediatría, sus doctores lo mantendrán ahí.
Este año, Cristian ha tenido que afrontar una hospitalización al mes, las cuales duran alrededor de 15 días. “Obviamente no quiero ir al hospital, pero al momento de hospitalizarme, se me pasa la angustia: me conocen todos y son amables conmigo”, cuenta resignado, a lo que agrega que para cualquier persona es difícil pasar 15 días imposibilitado de moverse. “No tengo nada que hacer, más que mirar el techo, la tele, la ventana (que no se ve nada, porque está enrejada) o juego al celular. En lo que más ocupo mi tiempo es dormir, porque por el tratamiento no duermo de manera ininterrumpida por más de 4 horas.”
Hace poco tiempo eso sí, se le realizó una operación para colocarle un catéter que permitiera llevar de mejor manera el tratamiento endovenoso que requiere. “Antes me tenían antes que pinchar entre 4 y 7 veces para medicarme unas tres veces al día, por lo que ya no me quedaban venas sanas. Ahora con el catéter como los que usan los niños de oncología todo es más fácil, sólo me inyecto antibióticos una vez al día”.
En opinión de Cristian, el tratamiento que se les da a los enfermos ha mejorado mucho últimamente, como señala a continuación: “La FQ es una enfermedad que acá en Chile se empezó a tratar de forma efectiva hace poco, copiaron planes de Toronto
, Canadá y últimamente siento que los tratamientos son efectivos. Cada 4 meses me tengo que hospitalizar por 15 días para evitar sobre-infecciones.” El problema es muchas veces la falta de información que hay en torno a este tema, lo que hace que muchas veces padres prefieran dejar todo en las manos de Dios. Esto, dice Cristian, que es creyente, es una pérdida, porque efectivamente a estos niños se les puede mejorar mucho la calidad de vida con un buen seguimiento.
El hecho de que a un joven que planea su vida, con recién 18 años, luche contra una enfermedad con tan poca esperanza de vida parece ser inútil, pero Seiffert no se da por vencido, sino que sigue adelante en su lucha contra la enfermedad, aún cuando a veces admite que se pregunta por qué justamente él y no alguien más: “Tener esta enfermedad es como sacarse la lotería”. De hecho, su hermana mayor es portadora sana del gen que causa la Fibrosis Quística.
Por último, al preguntarle si el saber que hay tan poca esperanza de vida para una persona que padece el mal, simplemente y casi sin meditarlo, responde: “Yo creo que mi sueño es el mismo de cualquier persona, sacar mi carrera, quizás no ejercerla. El hecho de casarme, tener mi familia. Yo sé que por mi enfermedad no soy capaz de tener hijos, pero está la posibilidad de la adopción, así que por un lado se siente frustración, pero no es una limitación para seguir viviendo y queriendo realizar mis sueños. Voy a luchar por ellos, mi casa, mi familia, mis hijos. Y el resto se ve en el camino.”
Es
ta enfermedad es conocida como tal desde aproximadamente los años 30 y afecta sobre todo a las personas con decendencia europea, lo que no significa que el resto no pueda padecerla, debido al gran mestizaje que presenta un país como Chile. La esperanza de vida en Chile no suele superar los 30 años, a diferencia de países europeos, como lo señalan profesionales del área de la salud. Se caracteriza por la cantidad de afecciones que provoca. Se produce por una mutación genética que se da cuando dos portadores del gen FQ tienen hijos. Aproximadamente 1 de cada 25 personas de la población general podrían llevar el gen en la sangre sin que este se muestre, ya que la enfermedad sólo se manifiesta con la mutación completa.Esta anomalía provoca que las secreciones del cuerpo, las cuales al poseer una mayor cantidad de sodio, se vuelven muy espesas y difíciles de expulsar del organismo, produciéndose el estancamiento de las flemas y conllevando la acumulación de diversas infecciones en distintos órganos, como el pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.
La doctora Rossana Acuña actualmente trata a pacientes con FQ en la novena región y señala cuándo se debería sospechar si un niño tendría este mal:
- Luego de haber padecido tres bronquitis, hallan sido obstructivas o secretoras.
- Si un niño no sube bien de peso. Esto debido a que, como la insuficiencia no es sólo a nivel de secreciones pulmonares, sino también pancreáticas, su páncreas no libera una cantidad normal de enzimas absolvedoras de nutrientes, por lo que se provoca un cuadro de desnutrición.
- Cuando se nota que las deposiciones (fecas) son demasiado abundantes, ya que como no se absorben los nutrientes, se expulsa todo al ir al baño.
- En bebés que hallan padecido de Hilo Meconial al nacer, es decir, obstrucción intestinal provocada durante el embarazo.
- Cuando un niño sufre de sinusitis de manera repetida.
Para diagnosticar este mal se utilizan dos métodos, uno de ellos compr
obando la genética, que se realiza en la Clínica Alemana de Santiago únicamente y es muy costoso. Sin embargo al alcance de todos está el Test del Sudor, disponible en la Clínica Alemana, Hospital Clínico Universidad Mayor y en el Hospital Regional, donde además se dispone del método confirmatorio, que no está en cualquier parte de Chile, como señaló la doctora. El test se puede realizar a partir del primer mes de vida, cuando los niveles ya están fijos en el organismo.El tratamiento de este padecimiento es tan complicado como él mismo, puesto que debe ser hecho de manera multidisciplinaría, ya que no existe una especialidad en esta enfermedad, ¿la razón? “Es un mal poco común en nuestro país, sólo uno de cada 6 mil niños lo sufren”, según la especialista broncopulmonar, al tiempo que añade que de las numerosas enfermedades genéticas que existen, ésta es la única mortal.
Los pacientes deben ser tratados por gastroenterólogos, nitriólogos y broncopulmonares. “Hoy en día la FQ está considerada como enfermedad catastrófica, por lo que hay apoyo del gobierno”, declara con tranquilidad la doctora, ya que las medicaciones y los ejercicios que deben realizar los enfermos son muy caros. “Un tratamiento cuando el niño no está en crisis puede costar unos 500 mil pesos. En crisis el costo puede aumentar hasta 800 mil pesos o 1 millón, precios inalcanzables para una familia de clase media”. Gracias al plan Auge, existe una canasta que se entrega a las familias de los pacientes, que contiene los insumos básicos necesarios, como inhaladores, oxígeno, enzimas pancreáticas, vitaminas, proteínas, etc. Todo esto es muy costoso, pero como la FQ es considerada una enfermedad catastrófica, el gobierno se preocupa de ella y cubre la mayor parte de los gastos que mantener a una persona implica.
En la novena región hay actualmente 11 niños enfermos, entre quienes el pequeño Camilo, de dos años, es el más joven, mientras que Cristian Seiffert es el mayor, con 18 años.
Cristian fue diagnosticado a los 4 años, cuando estuvo gravemente interno en la Clínica Alemana de Santiago durante 21 días, en los cuales les dijeron a sus padres que no superaría aquella crisis. Sin embargo logró sobreponerse y al volver a Temuco estuvo varios meses con complicaciones, en los cuales debió enfrentar varias hospitalizaciones y las pesimistas percepciones de los médicos, quienes les advirtieron a sus papás repetidamente acerca de la posible muerte de su hijo: “no iba a pasar los 7 años, los 10, los 14 y así hasta ahora, que tengo 18 años.”, nos cuenta Saphi, como lo llamas sus amigos. “Estuve hospitalizado la semana pasada, ahora aún estoy con antibióticos vía endovenosa, debo completar 21 días. Nuevamente les dijeron a mis padres que yo no iba a pasar la hospitalización”.
Debido a lo dañados que están sus pulmones a causa de las infecciones que conlleva su enfermedad, Cristian ha visto notoriamente disminuida su capacidad de respiración y esto obviamente ha afectado su calidad de vida: “Cuando yo era más joven no se notaba la diferencia con otras personas en cuanto a resistencia física, podía jugar a la pelota y correr. Ahora no puedo trotar ni nada, con suerte puedo caminar. Me canso, me dan puntadas a los pulmones. La otra vez traté, pero me doy cuenta de que la enfermedad ha avanzado muy rápido. Simplemente tengo la esperanza de un transplante, es lo único que podría ayudarme”, nos cuenta.
Comenzó
su enseñanza básica en el Colegio Alemán de Temuco, pero tuvo que abandonarlo, ya que debido a sus permanentes inasistencias le era imposible aprender bien el idioma. Por esto fue que se trasladó al Colegio Concepción, donde le daban mayores facilidades: “estudiaba gratis y pasaba de curso con 30% se asistencia, sin especial consideración al ponerme las notas, estaba sobre la media del curso. Yo jamás dejé que me trataran como una persona diferente, siempre fui evaluado de la misma forma.”Rindió la PSU y consiguió entrar a Ingeniería en Matemática en la Universidad de la Frontera, pero lamentablemente cayó al hospital en marzo y después de eso ha hecho lo mismo todos los meses, por lo que tuvo que retirar. Este año rendirá la prueba de selección universitaria nuevamente, después de lo cual espera entrar a Tecnología Médica en la Universidad Mayor, ya que siempre le ha interesado el área biológica.
Como para enfrentar cualquier dificultad, el apoyo de sus padres ha sido fundamental para él, sobre todo de su madre, ya que su papá, al trabajar en el campo, tiene menos tiempo para dedicarle. “A ella le ha tocado la peor parte, nunca se ha rendido. Y ahora estamos luchando para lo que es el transplante”. Ya como una anécdota recuerda que cuando tenía 8 años y fue internado nuevamente, el doctor Puebla incluso les recomendó a sus papás no realizarle el tratamiento endovenoso, ya que de cualquier manera no lograría sobrevivir más de una semana, a lo que se opusieron terminantemente, logrando que Cristian se recuperara de manera rápida.
Actualmente, Saphi sigue siendo tratado en pediatría, a pesar de que en el Hospital Regional sólo se consideran para pediatría los menores de 15 años hacia abajo. “Como soy el más grande, no existen médicos adultos que sepan de FQ, por la alta mortalidad que tiene esta enfermedad. Me quieren seguir viendo los de pediatría, porque los médicos de grandes reconocieron que no tenían idea”, indica, agregando que aunque los médicos que dirigen el hospital no lo quieren en pediatría, sus doctores lo mantendrán ahí.
Este año, Cristian ha tenido que afrontar una hospitalización al mes, las cuales duran alrededor de 15 días. “Obviamente no quiero ir al hospital, pero al momento de hospitalizarme, se me pasa la angustia: me conocen todos y son amables conmigo”, cuenta resignado, a lo que agrega que para cualquier persona es difícil pasar 15 días imposibilitado de moverse. “No tengo nada que hacer, más que mirar el techo, la tele, la ventana (que no se ve nada, porque está enrejada) o juego al celular. En lo que más ocupo mi tiempo es dormir, porque por el tratamiento no duermo de manera ininterrumpida por más de 4 horas.”
Hace poco tiempo eso sí, se le realizó una operación para colocarle un catéter que permitiera llevar de mejor manera el tratamiento endovenoso que requiere. “Antes me tenían antes que pinchar entre 4 y 7 veces para medicarme unas tres veces al día, por lo que ya no me quedaban venas sanas. Ahora con el catéter como los que usan los niños de oncología todo es más fácil, sólo me inyecto antibióticos una vez al día”.
En opinión de Cristian, el tratamiento que se les da a los enfermos ha mejorado mucho últimamente, como señala a continuación: “La FQ es una enfermedad que acá en Chile se empezó a tratar de forma efectiva hace poco, copiaron planes de Toronto
, Canadá y últimamente siento que los tratamientos son efectivos. Cada 4 meses me tengo que hospitalizar por 15 días para evitar sobre-infecciones.” El problema es muchas veces la falta de información que hay en torno a este tema, lo que hace que muchas veces padres prefieran dejar todo en las manos de Dios. Esto, dice Cristian, que es creyente, es una pérdida, porque efectivamente a estos niños se les puede mejorar mucho la calidad de vida con un buen seguimiento.El hecho de que a un joven que planea su vida, con recién 18 años, luche contra una enfermedad con tan poca esperanza de vida parece ser inútil, pero Seiffert no se da por vencido, sino que sigue adelante en su lucha contra la enfermedad, aún cuando a veces admite que se pregunta por qué justamente él y no alguien más: “Tener esta enfermedad es como sacarse la lotería”. De hecho, su hermana mayor es portadora sana del gen que causa la Fibrosis Quística.
Por último, al preguntarle si el saber que hay tan poca esperanza de vida para una persona que padece el mal, simplemente y casi sin meditarlo, responde: “Yo creo que mi sueño es el mismo de cualquier persona, sacar mi carrera, quizás no ejercerla. El hecho de casarme, tener mi familia. Yo sé que por mi enfermedad no soy capaz de tener hijos, pero está la posibilidad de la adopción, así que por un lado se siente frustración, pero no es una limitación para seguir viviendo y queriendo realizar mis sueños. Voy a luchar por ellos, mi casa, mi familia, mis hijos. Y el resto se ve en el camino.”
